L'epigenètica, l'estudi dels canvis heretables de l'expressió gènica que no són conseqüència de canvis en la seqüència de l'ADN, és un camp de recerca extraordinàriament actiu en biologia avui dia.
L'epigenètica, l'estudi dels canvis heretables de l'expressió gènica que no són conseqüència de canvis en la seqüència de l'ADN, és un camp de recerca extraordinàriament actiu en biologia avui dia. Les modificacions epigenètiques integren la informació ambiental i genètica per donar un cert fenotip (el conjunt de característiques que mostra finalment un individu) i són capaços de transmetre's de generació en generació, fent possible que caràcters adquirits per la influència de l'ambient siguin heretables i passin a la descendència.
La modificació epigenètica més estudiada és la metilació de l'ADN a les regions promotores (aquelles que regulen l'expressió de gens), que està associada al silenciament de la informació genètica. No obstant això, aquesta norma de 'a més metilació de l'ADN, més silenciament genètic' no sempre es compleix, desconcertant als investigadors.
En un nou estudi, publicat a Epigenetics & Chromatin, investigadors de l'Institut de Ciències del Mar (ICM-CSIC) i del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmic (CNAG-CRG), han demostrat que la regió de l'ADN corresponent al primer intró, una regió a la qual fins ara no s'havia prestat massa atenció, és, de fet, molt millor per analitzar l'expressió de gens per modificacions epigenètiques. L'article compta com a primera autora amb Dafni Anastasiadi, investigadora de l'ICM-CSIC, amb la col·laboració d'Anna Esteve-Codina, del CNAG-CRG i ha estat dirigit per Francesc Piferrer, Professor d’Investigació a l'ICM-CSIC.
Un mecanisme universal en vertebrats
Aquesta troballa s'ha realitzat comparant la metilació i l'expressió gènica en teixits de llobarro de molt diferent complexitat cel·lular i transcriptòmica. L'estudi mostra que aquest mecanisme és universal, almenys en els vertebrats, ja que, a més dels teixits de llobarro es van analitzar teixits d'altres peixos, amfibis i fins i tot teixits humans, obtenint el mateix resultat: la regió del primer intró és la més informativa iconsistent que la regió promotora per determinar la relació inversa entre metilació i l'expressió genètica.
Aquests resultats, per la seva universalitat, tenen aplicació en altres camps de recerca en epigenètica, com l'estudi de la resposta dels organismes a canvis ambientals —l'epigenòmica ambiental i en particular la marina es considera un camp de recerca amb molta projecció futura—, la biologia del desenvolupament i els canvis epigenètics associats a l'aparició de processos relacionats amb el càncer. Els resultats d'aquesta recerca contribuiran a concentrar els esforços de recerca en el primer intró com la regió gènica més informativa quant als efectes de la metilació en l'expressió gènica.
__
Article: Anastasiadi, D.; Esteve-Codina, A.; Piferrer, F. (2018). Consistent inverse correlation between DNA methylation of the first intron and gene expression across tissues and species. Epigenetics & Chromatin 11: 37. https://doi.org/10.1186/s13072-018-0205-1
__